Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Geny mogą Cię ogłuszyć
6 lipca 2006, 11:08Belgijscy naukowcy wskazali 3 geny, które mogą wyjaśnić, dlaczego niektórzy ludzie tracą słuch po wystawieniu na działanie bardzo głośnych dźwięków. Geny odkryte przez zespół profesora Guya Van Campa z Uniwersytetu w Antwerpii są zaangażowane w bardzo ważny dla normalnego słyszenia "recykling" potasu w uchu wewnętrznym.
Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów
3 stycznia 2008, 11:46Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.
Nowy pomysł na terapię genową
25 września 2008, 20:52Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy.
O krok bliżej od terapii genowej
2 czerwca 2009, 22:35Badacze ze Stanów Zjednoczonych i Hiszpanii donoszą o powodzeniu eksperymentu, który może przybliżyć nas do opracowania skutecznej terapii genowej chorób człowieka. Naukowcom udało się pobrać komórki z ciała pacjenta, skorygować błąd w ich materiale genetycznym, a następnie doprowadzić je do postaci umożliwiającej wytworzenie nowych tkanek pozbawionych defektu.
Kawa nie zwiększa czujności
4 czerwca 2010, 09:29Specjaliści z Bristolu dowodzą, że spożycie kawy nie wiąże się z rzeczywistym wzrostem czujności, a ludzie przywiązani do porannego picia małej czarnej doświadczają jedynie złudzenia.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Nagły spadek poziomu testosteronu może wywołać objawy parkinsona
29 lipca 2013, 13:24Nagły spadek poziomu testosteronu może wywoływać u samców myszy objawy parkinsonopodobne. Zespół z Centrum Medycznego Rush University podkreśla, że wynalezienie leku utrudniają problemy z niezawodnym zwierzęcym modelem tej choroby. Wydaje się, że właśnie udało się je rozwiązać.
Przełom dotyczący raka trzustki
23 kwietnia 2015, 10:51Stosując białko E47, można przekształcić komórki raka trzustki w prawidłowe komórki. E47 wiąże się ze specyficznymi sekwencjami DNA i kontroluje geny biorące udział we wzroście i różnicowaniu.
Herbata i demencja nie ma szans
20 marca 2017, 13:12W populacji 55+ codzienne picie herbaty o połowę zmniejsza ryzyko demencji. U osób genetycznie zagrożonych chorobą Alzheimera (nosicieli wersji genu apolipoproteiny E ApoE4) efekt zabezpieczający może być jeszcze większy, bo aż 86-proc.
